祁鸣 专家工作室
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咨询者：Fidella
咨询标题：家族遗传咨询
咨询内容：尊敬的祁鸣教授您好， 我是一个来自可能有遗传病史家族的适婚女青年。我们家42人中有9人先天智力发育不全且伴有肢体残疾不能站立行走和聋哑。病孩的母亲们在孕期都严格进行产前检查等，检查结果都显示正常。几个病孩的家庭已经饱受四处就医无果，遭受歧视的痛苦遭遇，包括我的父母（我的亲哥是病孩之一，我是健全的）。家人经过近十年的就医，得到的只有对病孩智力发育不全，残疾等表面症状的确诊，以及几乎没有效果的康复治疗，却没有查明导致畸形的原因。我们开始怀疑一个家族里如此高的病孩出生率是否与遗传有关，由于国内对基因方面检查的欠缺，所以我们找到复旦大学陈教授做了非临床的检查，初步检测出与遗传有关。然而陈教授长期出国做学术研究，我们无法得到连续的帮助。 这几年，家里又有5人进入适婚年龄包括我在内，由于畸形儿出生隐患问题的困扰，我们或找不到对象或不敢生育。我们很无助，通过朋友打听到您涉及这方面的研究，不知这种情况是否在您的诊疗范围？如果可以请问怎样跟您预约就诊？十分期待您在百忙之中能够回复，谢谢！祝您身体健康，生活愉快！来自一个焦虑无助的病患家属